Πρόληψη / Προγεννητική Διάγνωση

Στις περιπτώσεις όπου στην οικογένεια υπάρχει ιστορικό της νόσου ή  και οι δυο γονείς είναι διαπιστωμένοι φορείς τότε σε κάθε εγκυμοσύνη πρέπει να γίνεται προγεννητικός έλεγχος. Για την εξέταση αυτή απαιτείται αίμα από τους γονείς και το πάσχον παιδί αν υπάρχει, με σκοπό την ανίχνευση των υπεύθυνων μεταλλάξεων (βλαβών) DNA. Κατόπιν σε κάθε εγκυμοσύνη ακολουθεί η λήψη εμβρυϊκού ιστού, (εμβρυϊκή τροφόβλαστη κατά την 10η – 12η εβδομάδα ή αμνιακό υγρό 16η – 18η εβδομάδα), απομόνωση του DNA και ο έλεγχος των συγκεκριμένων μεταλλάξεων στο DNA του εμβρύου. Για να γίνει ο προγεννητικός έλεγχος θα πρέπει προηγουμένως να έχουν ταυτοποιηθεί οι μεταλλάξεις των γονέων.

Αμνιοπαρακέντηση – Πληροφορίες για ασθενείς και οικογένειες

Δειγματοληψία Χοριακών Λαχνών (CVS) – Πληροφορίες για ασθενείς και οικογένειες